Craniofaziale Erkrankungen umfassen eine Vielzahl von Syndromen und Fehlbildungen, die durch genetische Mutationen, Umweltfaktoren oder eine Kombination von beiden verursacht werden können. Hierbei können die Anlagen von Schädel, Gesicht und Kiefer betroffen sein, oder Wachstumsstörungen unterliegen. Allerdings können auch weitere Fehlbildungen an Händen, Füßen und der inneren Organe mit der Erkrankung assoziiert sein.
Craniofaziale Fehlbildungen werden weiter in syndromale und nicht syndromale Anomalien unterteilt. Dabei kommen die nicht syndromalen Varianten deutlich häufiger vor. Zu diesen nicht syndromalen craniofazialen Fehlbildungen gehören zum Beispiel auch Lippen-, Kiefer und Gaumenspalten oder Dysgnathien (Link zu LKG und Dysgnathie). Zu den häufigsten und bekanntesten syndromalen craniofazialen Erkrankungen zählen unter anderem das Crouzon-Syndrom, das Apert-Syndrom, Franceschetti-Treacher-Collins-Syndrom und Goldenhar-Syndrom. Die Behandlung von Patienten mit craniofazialen Erkrankungen erfordert eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit multiplen Fachdisziplinen aus verschiedenen medizinischen und therapeutischen Bereichen. Zum Beispiel benötigen Patienten mit Trisomie 21 auch häufig eine kieferorthopädische Unterstützung mittels einer Stimulationstherapie nach Castillo-Morales. Im Zuge dieser Therapie werden durch spezielle Plattenapparaturen wichtige Reize im Mundraum gesetzt (Platten mit Erinnerungshilfen für die Zunge sowie Stimulatoren für die Lippen). Auch funktionskieferorthopädische Apparaturen kommen bei diesen Patienten häufig zum Einsatz sodass ein Überwachen und Steuern des Zahnwechsels möglich ist.