Das Zentrum ist am Institut für Humangenetik des UKSH, Campus Kiel, angesiedelt und gehört zu den führenden Einrichtungen in Norddeutschland im Bereich der klinischen Genetik und Neurogenetik. Es bietet ein breites, interdisziplinär vernetztes Angebot für Patient:innen mit seltenen genetisch bedingten Erkrankungen.
Im Mittelpunkt stehen die Diagnostik, Beratung und wissenschaftliche Begleitung von Menschen mit syndromalen Krankheitsbildern, angeborenen Fehlbildungen, neurogenetischen Erkrankungen sowie seltenen primären Immundefekten und autoinflammatorischen Syndromen.
Das Zentrum ist Teil des Medizinischen Versorgungszentrums (MVZ) am UKSH und in die universitäre Patientenversorgung, Forschung und Lehre eingebunden. Ziel ist eine frühzeitige, gesicherte Diagnose, die fundierte Aussagen zu Prognose, Therapie und familiären Risiken ermöglicht.
Leistungsspektrum
Genetische Beratung für Patient:innen und Angehörige, u. a. bei syndromalen Entwicklungsstörungen, familiärer Häufung oder auffälliger Pränataldiagnostik
Molekulargenetische Diagnostik, einschließlich Exomsequenzierung, Genomsequenzierung im Rahmen des bundesweiten Modellvorhabens nach § 64e SGB V
Syndromologische Beurteilung und differenzialdiagnostische Abklärung bei unklaren klinischen Befunden
Diagnostik und Mitbetreuung bei primären Immundefekten (z. B. Antikörpermangelsyndrome, kombinierte Immundefekte)
Forschung und Lehre im Bereich seltener Erkrankungen und genetischer Diagnostik
Diagnosegruppen
Craniofaziale Fehlbildungen
ungeklärte Entwicklungsverzögerung
Imprinting-Erkrankungen
Wachstumsstörungen
Skeletterkrankungen
Fehlbildungen
Beteiligte Kliniken
Klinik für Allgemeine- Viszeral-, Thorax-, Transplantations-, und Kinderchirurgie, Campus Kiel
Craniofazialer Bereich: Klinik für Mund-Kiefer- und Gesichtschirurgie, Klinik für Neurochirurgie, Klinik für Kieferorthopädie, Klinik für konservierende Zahnheilkunde
Kontakt
Terminvereinbarungen
Institut für Humangenetik
MVZ Ambulanzzentrum des UKSH gGmbH
Arnold-Heller-Str.3, Haus U26/Haus C
24105 Kiel
Tel.: 0431 500-30609
Fax: -30608
E-Mail: mvz-kiel-genetik@uksh.de
Leitung
