Pränatal
Dauer der Untersuchung (nach Materialeingang)
| Chromosomendiagnostik | |
| Fruchtwasser | 2 Wochen |
| Chorionzotten (CVS) Direktpräparation | ca. 2 Tage |
| Chorionzotten (CVS) Langzeitkultur | 2 Wochen |
| Molekularzytogenetische Diagnostik (FISH) | |
| Fruchtwasser | 2 Wochen |
| Schnelltest an nativem Fruchtwasser | 1 Tag |
| Chorionzotten (CVS) Langzeitkultur | 2 Wochen |
Postnatal
Dauer der Untersuchung (nach Materialeingang)
| Chromosomendiagnostik | 2 - 3 Wochen |
| Eilige Fragestellungen | 1 Woche |
| Molekularzytogenetische Diagnostik (FISH) | 2 - 3 Wochen |
| Schnelltest bei Neugeborenen | 1 Tag* |
| Eilige Fragestellungen | 1 Woche |
| Array-CGH | 2 - 6 Wochen (nach abgeschlossener Chromosomendiagnostik) |
| Eilige Fragestellungen | 1 Woche |
* Bei Probeneingang am Freitag oder an Feiertagen wird das Ergebnis am nächsten Arbeitstag mitgeteilt.
Molekulargenetik
Dauer der Untersuchung (nach Materialeingang)
| NGS-Paneldiagnostik | |
| BRCA1/BRCA2 PARP-Inhibitor-Testung | 1 - 3 Wochen |
| Sonstige | 2 - 6 Wochen |
| Eilige Fragestellungen | 1 - 2 Wochen |
| Exom-Sequenzierung | 4 - 12 Wochen |
| Genom-Sequenzierung | 4 - 12 Wochen |
| MLPA | |
| BRCA1/BRCA2 PARP-Inhibitor-Testung | 1 - 3 Wochen |
| Sonstige | 2 - 4 Wochen |
| Sanger-Sequenzierung | 1 - 4 Wochen |
| Trinukleotid-Repeat-Expansionen | 2 - 4 Wochen |
Tumorzytogenomik
Dauer der Untersuchung (nach Materialeingang)
| Chromosomendiagnostik | 3 Wochen |
| Eilige Fragestellungen | 1 Woche |
| Molekularzytogenetische Diagnostik (FISH) | 3 - 5 Tage |
| Eilige Fragestellungen | 1 Tag* |
| Molekulargenetik | |
| NPM1/FLT3 (Vorbefund) | 2 - 6 Tage |
| NGS | 2 - 5 Wochen |
* Bei Probeneingang am Freitag oder an Feiertagen wird das Ergebnis am nächsten Arbeitstag mitgeteilt.
Quellen:
Hastings RJ, Cavani S, Bricarelli FD, Patsalis PC, Kristoffersson U; ECA PWG Co-ordinators. Cytogenetic Guidelines and Quality Assurance: a common European framework for quality assessment for constitutional and acquired cytogenetic investigations. Eur J Hum Genet. 2007 May;15(5):525-7.
Hastings R, Howell R, Bricarelli FD, Kristoffersson U, Cavani S. A common European framework for quality assessment for constitutional, acquired and molecular cytogenetic investigations. E.C.A. Permanent Working Group for Cytogenetics and Society. E.C.A. - EUROPEAN CYTOGENETICISTS ASSOCIATION NEWSLETTER No. 29 January 2012